I migliori libri di diagnosi prenatale

In questo articolo scopriremo quali sono i migliori libri di diagnosi prenatale, gli accertamenti strumentali e di laboratorio mediante i quali la medicina monitora lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.

Lo screening dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto, si avvale di quella che viene chiamata diagnosi e medicina prenatale. Grazie alle indagini prenatali disponibili, come le ecografie, i medici riescono ad identificare precocemente malattie o condizioni patologiche del feto, sia in caso di probabili anomalie, ad esempio quando entrambi o uno dei genitori è portatore di fattori di rischio specifici genetici, sia quando la scienza medica suggerisce analisi legate ad altri fattori, come l’età materna avanzata connessa ad una maggiore probabilità che il nascituro presenti la sindrome di Down.

In questa nostra selezione dei migliori libri di diagnosi prenatale troverete i testi di medicina più approfonditi sull’argomento, aggiornati all’anno corrente.

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Medicina dell’età prenatale

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La medicina prenatale costituisce il settore in maggiore espansione e il futuro dell’ostetricia moderna. La sempre maggiore diffusione di tecnologie innovative per lo studio del feto in utero e nuove metodiche diagnostiche entrate nella pratica clinica hanno infatti, di recente, notevolmente ampliato le conoscenze sulla fisiologia e fisiopatologia fetale. Il prodotto del concepimento, fin dalle prime fasi del suo sviluppo, è diventato un “paziente” raggiungibile ed esplorabile e ciò ha aperto la via a nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche del tutto insperate. Questo testo si propone di rispondere alla effettiva necessità di riunire in un unico e aggiornato testo di riferimento nozioni e dati di diversa estrazione, essenziali tutti per un ottimale monitoraggio della gravidanza.

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RM fetale: Anatomia, patologia e pratica clinica

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Questo volume si propone come strumento utile per:la valutazione della metodica di Risonanza Magnetica, Safety, e la modalità di acquisizione in ambito dello studio dell’anatomia fetale e della patologia in corso di gravidanza;la valutazione dei quadri di normalità a partire dalla 19 settimana di gestazione fino al termine, con l’ausilio di immagini dei vari stadi maturativi; la valutazione della patologia fetale, con capitoli sulla patologia placentare e fetale specifici per organo;l’inquadramento sindromico dei vari quadri di patologia evidenziati con la metodica di risonanza magnetica.

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Ecocardiografia fetale

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Le cardiopatie sono in assoluto le anomalie di più complessa identificazione e inquadramento prenatale. Il corso analizza sistematicamente e in dettaglio, con presentazioni multimediali e abbondante materiale iconografico diagnosi prenatale e gestione di queste malformazioni. Vengono discusse le implicazioni genetiche, le possibilità terapeutiche, le problematiche della gestione ostetrica, gli elementi del consiglio prenatali. Particolare attenzione viene dedicata alle possibilità e ai limiti della interventistica fetale. Tutti gli argomenti sono trattati con approccio multidisciplinare, da un gruppo di docenti che comprende ostetrici e cardiologi pediatri.

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Manuale di ecocardiografia fetale

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Ottimo manuale universitario sull’argomento.

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Diagnosi prenatale delle osteopatologie fetali. Testo atlante

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Le displasie scheletriche rappresentano uno spettro eterogeneo di malattie rare che coinvolgono lo sviluppo e la crescita dello scheletro e possono manifestarsi come alterazioni della forma, delle dimensioni, della densità o integrità delle ossa e presentarsi come anomalie degli arti, del cranio, del rachide, del torace, del bacino. Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali. Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali. Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita. Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza. La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita. La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile. Infatti, per la loro estrema rarità, molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.

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Testo-Atlante di Citogenetica Umana in età prenatale e postnatale

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Il testo-atlante è dedicato alla conoscenza dei cromosomi umani in condizioni normali e patologiche, con riferimenti alla struttura, ai processi evolutivi della loro origine, ai metodi di riconoscimento nelle colture cellulari ottenute dai diversi tessuti. Le diverse anomalie cromosomiche sono accompagnate da molti esempi delle patologie provocate. Un capitolo è dedicato alla esposizione di più di 1500 malattie ereditarie in cui le mutazioni genetiche hanno trovato assegnazione cromosomica; per ciascuna di esse vengono riportati: modello di eredità, sintesi semeiologica, bibliografia, localizzazione cromosomica. Nella parte II del volume, un capitolo è dedicato all’interpretazione delle aberrazioni cromosomiche del feto. L’originalità dell’opera è da riscontrarsi anche nella presenza di un capitolo interamente dedicato ad esercitazioni pratiche. Il trattato vuole essere anche un testo di quotidiana consultazione in chi già opera nella citogenetica clinica, o ad essa si accinge.

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Ultrasonografia del cervello prenatale e neonatale

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Negli ultimi decenni la ricerca medica ha permesso di fare passi da gigante all’utilizzo dell’ecografia nella pratica clinica. I dottori Timor-Trish, Monteagudo e Cohen hanno continuamente esplorato il cervello fetale e neonatale, sviluppando costantemente nuove conoscenze e permettendo quindi la stesura di un vero e proprio testo di riferimento.Il volume permette una conoscenza approfondita del ruolo dell’ecografia nello studio dell’evoluzione del sistema nervoso centrale e neonatale. In questa seconda edizione, illustra splendidamente sia lo sviluppo normale del SNC sia le patologie più importanti. Il testo sintetizza l’embriologia basilare e la fisiopatologia sfruttando le modalità di imaging più moderne, e amplia i contenuti della prima edizione.

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Handbook of Prenatal Diagnosis

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Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment

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“The time is fast approaching when virtually all the culprit genes and their mutations for 7,000 rare monogenic disorders1 will be known. Thus far causal single genes and their mutations have been determined for 5,6732 genetic disorders, enabling pre-implantation genetic testing or prenatal genetic diagnosis. These advances using chromosomal microarrays, whole exome sequencing and even whole genome sequencing together with fetal imaging, and non-invasive prenatal testing, expand the era in which all couples have the option of avoiding or preventing having children with irreversible, irremediable, crippling, or lethal monogenic disorders. Primary care physicians, and those in all medical specialties, will need to inform their patients of this key option. This imperative is already partly in current practice. Missing is the requirement of physicians to request and obtain the precise name of the genetic disorder in question or an existing DNA report on a family member, for prospective parents to benefit from available options”–