Ecco quali sono le ultime edizioni dei manuali e dei libri di genetica pubblicati in Italia per tutti gli studenti e i professionisti di questa disciplina, che continua a evolversi con grande rapidità, anno dopo anno (basti pensare ai recenti progressi relativi all’epigenetica e agli RNA non codificanti e alla manipolazione dei genomi eucarioti).
La produzione editoriale italiana sulla materia è molto ricca. In questo articolo presentiamo una panoramica dei libri e di manuali di genetica più importanti e più diffusi nel nostro paese, per studenti e professionisti che desiderano avere nuovi volumi aggiornati.
Tra i testi consigliati di genetica generale abbiamo i due grandi mauali Zanichelli, “Genetica – Principi di analisi formale” di Anthony J. F. Griffiths, John Doebley, Catherine Peichel e David Wassarman, e “Genetica” di di Benjamin Pierce, il volume della casa editrice Edises a cura di Binelli e Ghisotti e quello della casa editrice Ambrosiana a cura di Sergio Pimpinelli.
Segnaliamo anche “Genetica. Dall’analisi formale alla genomica” pubblicato da McGraw Hill di Goldberg, Fischer, Hood e Hartwell, da poco giunto alla sua terza edizione.
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I libri consigliati
Gli aggiornamenti contenuti in questa edizione riguardano in particolare: I marcatori molecolari, essenziali per l'identificazione genica e presentati nel Capitolo 4, dove se ne introducono i tipi comuni e si descrive come sono rilevati e mappati; Il metodo di base per l'identificazione del gene (Capitolo 10); L'utilizzo della mappatura dei loci dei tratti quantitativi (QTL) e della mappatura fine (Capitolo 19); Il tema chiave degli RNA funzionali, ora distribuito nei Capitoli: 8. RNA: trascrizione e maturazione, 12. Regolazione dell'espressione genica negli organismi eucariotici e 15. Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili...
Il testo di Binelli e Ghisotti tratta i fondamenti della genetica a partire dagli aspetti classici fino ai più moderni approcci molecolari. Il volume rappresenta un approccio di base alla Genetica ma comprende anche argomenti specialistici e presenta le prime scoperte e analizza lo svolgersi degli avvenimenti in modo cronologico, percorrendo tutte le tappe che hanno portato a svelare struttura e funzione dell’informazione genetica e come questa determini il comportamento delle cellule e degli organismi. Il contributo al volume di molti genetisti esperti nei diversi aspetti della materia, costituisce un ulteriore valore aggiunto del volume.
La Genetica formale si è da subito imposta come un potentissimo metodo di analisi. L'analisi genetica si è rivelata essenziale per comprendere i meccanismi che sono alla base di processi come la divisione e il differenziamento cellulare e lo sviluppo. Il libro mostra la forza di questa disciplina nello studio dei fenomeni biologici e rende esplicita anche una visione dell'evoluzione come chiave interpretativa e unificante della natura nelle sue innumerevoli componenti. Gli argomenti sono organizzati in maniera storica e i dettagli molecolari presenti sono quelli necessari per una chiara comprensione dei contenuti.
L'obiettivo dell'autore, come per la precedente edizione, è motivare il lettore lungo il processo di studio e invitarlo a costruirsi in maniera autonoma una mappa mentale della materia. Per mostrare agli studenti come muoversi fra i contenuti più importanti, il percorso di ogni capitolo inizia con una storia introduttiva e si sviluppa attraverso i concetti di collegamento. Lungo la trattazione sono poi presenti collegamenti a un problema che rimandano alla fine del capitolo, dove si trova un'ampia offerta di problemi organizzati per paragrafo e suddivisi in domande di comprensione, domande e problemi applicativi e domande stimolanti.
Il testo fornisce tutti gli strumenti necessari per affrontare con successo lo studio della genetica. Sono trattati in modo approfondito i principi fondamentali della genetica classica, molecolare e di popolazioni, con un approccio focalizzato sul processo dinamico di osservazione, sperimentazione e scoperta. Sono presenti discussioni ed esempi di genetica umana, ingegneria genetica, clonazione, ricerca sulle cellule staminali e terapia genica. In questa nuova edizione lo studente è stimolato a sviluppare le capacità critiche attraverso diversi esercizi e quesiti risolti presenti più volte in ciascun capitolo.
Questa terza edizione italiana di "Genetica. Dall'analisi formale alla genomica", condotta sulla base della settima edizione americana, illustra sia i concetti fondamentali della genetica sia le scoperte all'avanguardia, gli strumenti e i metodi analitici più avanzati che rafforzano il ruolo della genetica come scienza di punta nella biologia. Inoltre, propone un approccio integrato allo studio della genetica che rispecchia l'interdisciplinarietà ormai fondamentale per le moderne ricerche sulle basi molecolari della vita.
L’obiettivo di questo testo è illustrare la genomica e la bioinformatica attraverso le lenti della genetica classica e della biologia molecolare. L’Autore ha tentato di integrare ciò che si sta apprendendo studiando la genomica con ciò che si è appreso dalla genetica e dalla biologia molecolare studiando i singoli geni: quando considerate insieme, infatti, queste diverse branche possono fornire una risposta più esaustiva di quanto non si otterrebbe se fossero considerate singolarmente. In quest’ottica non vengono presentate come approcci separati ma come aspetti differenti dello stesso approccio, che si intersecano generando l’analisi genetica.
La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia nelle metodiche di investigazione che nella pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, tra cui i Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali...
La nuova edizione del manuale risulta ampiamente rinnovata per dare voce alle più recenti conquiste di un campo scientifico in cui conoscenze, tecnologie e metodiche risultano in continuo divenire. Le quattro aree principali della genetica - della trasmissione dei caratteri, molecolare, di popolazioni e quantitativa - sono trattate in 23 capitoli, organizzati con una struttura modulare che ne permette la didattica e lo studio nella sequenza preferita. Poiché il campo della genetica è complesso e il suo studio risulta potenzialmente difficile, particolare attenzione è rivolta alla linearità e comprensibilità del testo.
Da quando la sequenza "finita" del genoma umano è stata pubblicata siamo entrati in un'era in cui ogni anno viene prodotta un'enorme quantità di dati grazie alle tecnologie di sequenziamento parallelo del DNA. Un altro strumento d'indagine in grande espansione è l'analisi bioinformatica: si stanno allestendo potenti programmi per confrontare il nostro genoma con quello di un crescente numero di altri organismi. La genomica comparata ci sta aiutando a comprendere le forze che hanno modellato l'evoluzione del genoma umano e quello di molti organismi modello importanti per la ricerca e per le applicazioni biomediche.
Il noto manuale di Robert Nussbau, Roderick McInnes e Huntington Willard pubblicato da Edises è un testo fondamentale per l'istruzione medica. Nel volume sono approfondite le basi genetiche delle patologie umane e sono analizzate le possibilità di diagnosi e di assistenza personalizzata. Tra le caratteristiche del testo la presenza di numerosi casi clinici. Sono trattati inoltre i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata, fornendo esempi di come la genomica venga utilizzata per identificare il contributo della variazione genetica alle suscettibilità alla malattia e all’esito dei trattamenti.
"Le Malattie Genetiche: Molecole e Geni. Diagnosi, Prevenzione e Terapia, [...] si rivolge sia al medico generico che allo specialista di qualunque branca della Medicina, con lo scopo di fornirgli gli strumenti per inserire la genetica molecolare nella sua pratica clinica, associandola agli altri ben noti presidi diagnostici e terapeutici. Il libro fornisce per ogni malattia informazioni principali sulle basi molecolari, sulle correlazioni note tra il genotipo e il fenotipo e sulle applicazioni diagnostiche e terapeutiche di questa nuova branca della Medicina. Il libro potrebbe avere una marcata utilità anche se usato nel curriculum formativo dello studente in Medicina di questo terzo millennio".
Il libro espone i principi e le tecniche della manipolazione genica in modo dettagliato e, al tempo stesso, comprensibile anche per chi affronta tale materia per la prima volta. Il libro è diviso in due parti: nella prima sono affrontate le metodologie di base, cioè le tecniche di clonaggio in Escherichia coli, mentre la seconda parte è dedicata ai metodi di clonaggio negli organismi eucarioti, e in particolare negli eucarioti superiori. L’ultimo capitolo presenta una panoramica di alcune applicazioni pratiche delle tecnologie del DNA ricombinante.
La genetica (dal greco antico γενετικός, ghenetikós, «relativo alla nascita», da γένεσις ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità, assieme all’embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica.
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