Sindrome di Down: i migliori libri sulla trisomia 21

In questo articolo scopriremo quali sono i migliori libri sulla sindrome di Down (DS – Down syndrome), chiamata anche trisomia 21, con due sezioni scelte sull’argomento: la prima racchiude i testi più belli che raccontano quella che è la vita e la relazione con le persone portatrici di questa sindrome, la seconda contiene i volumi di medicina, pedagogia e psicologia che trattano della DS.

Si identifica con “sindrome di Down” quella particolare condizione genetica correlata alla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore e che comporta disabilità motoria e intellettiva più o meno grave.

Le persone con SD si riconoscono subito per via di una facies caratteristica, con viso rotondo e taglio orientale degli occhi. Sono di solito individui di bassa statura e con un QI medio di circa 50, contro il 100 delle persone che non ne sono affette.

L’anomalia cromosomica comporta, purtroppo, la probabile insorgenza di patologie mediche importanti come malformazioni cardiache, disfunzioni endocrinologiche, malformazioni gastroenterologiche e osteoporosi.

La sindrome di Down è presente in tutto il mondo e coinvolge tutti i gruppi razziali. Secondo i dati forniti dall’OMS nasce mediamente un bambino con Sindrome di Down ogni 1000 nuovi nati vivi. Grazie ai passi in avanti compiuti dalla ricerca medica oggi l’aspettativa di vita dei pazienti con SD è passata dai trenta anni circa degli anni ’80 agli oltre 6o anni di oggi.

Per andare incontro alle difficoltà dei bambini con SD sono stati messi a punto efficaci terapie riabilitative che mirano a potenziare lo sviluppo motorio e cognitivo del bimbo, potenziandone la competenza comunicativa e lo sviluppo delle altre funzioni corticali superiori, come l’attenzione e la memoria a breve termine. Il fine ultimo di queste tecniche e protocolli riabilitativi è portare i bimbi con sindrome di Down a diventare un domani degli adulti autonomi: la più grande paura dei genitori di questi bambini, infatti, sembra essere proprio il doverli un giorno lasciare da soli.

Nella nostra selezione dei migliori libri sulla sindrome di Down abbiamo inserito testi utili alle diverse figure professionali che accompagnano queste persone lungo tutto il ciclo di vita, tra le quali, ovviamente, gli insegnanti, gli psicologi, gli educatori, i terapisti. Abbiamo anche inserito dei volumi che riportano le esperienze di vita delle persone con trisomia 21, i loro pensieri e le loro speranze per il futuro, un contributo fondamentale per imparare a guardare il nostro mondo con i loro occhi.

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La sindrome di Down: i libri più belli da leggere

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La sindrome di Up. La felicità insegnata da persone con sindrome di Down

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«Quando vado in giro vedo tanta gente musona, lamentosa, polemica, gente che sembra contenta di essere infelice. Allora mi sono chiesto: e se essere infelici fosse normale? Ma poi cos’è la normalità? C’è qualcuno più normale o più diverso? E rispetto a chi? La verità è che la vita è fatta di up e down : siamo tutti up quando le cose vanno come vogliamo e siamo down quando invece non rispettano le nostre aspettative. La cosa curiosa è che essere up è la condizione che caratterizza maggiormente le persone che hanno la sindrome di Down. Non so perché, sarà nel DNA, in quel cromosoma in più, ma è così. Per loro è più facile essere felici. Hanno una fiducia, una confidenza con la felicità che a me spesso manca. Forse perché per un’anomalia genetica hanno scoperto tesori inestimabili: la manifestazione dell’affettività, la risata contagiosa, la predisposizione al sorriso, il piacere di stare insieme, la meraviglia per le piccole cose. Sono i miei super-eroi, perché hanno il potere inconsapevole non solo di compiere l’impossibile, ma anche di insegnarti a fare altrettanto. Io ho capito come essere felice stando con persone con sindrome di Down. Ve lo racconto in questo libro in modo che anche voi possiate impararlo. È semplice. (Semplice non vuol dire facile, vuol dire semplice.)» (Paolo Ruffini)

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L’estasi della farfalla

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Nel romanzo “L’estasi della farfalla” Aldo Parisi racconta la storia di un intenso rapporto paterno: la disabilità della figlia viene presentata con profondo rispetto e umanità e agli occhi del padre diventa un punto di forza anziché di debolezza, in quanto espressione di una diversità che nel corso del romanzo si manifesta come vera ricchezza portando a un esito inaspettato e felice.

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Anna che sorride alla pioggia. Storia di calzini spaiati e cromosomi rubati

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Un’ora dopo aver letto l’esito del test di gravidanza, avevo già montato un canestro in giardino. «È un maschio, me lo sento!» Perché dopo due meravigliose figlie femmine era giusto, se non pareggiare i conti, almeno bilanciare un po’ le parti. A Daniela l’ultima cosa che interessava era il sesso della creatura che portava in grembo. Bastava che fosse sana, diceva. Poi arrivò il giorno dell’ecografia. E quando la dottoressa disse Trisomia 21, invece, capii che Daniela era già pronta. «È maschio o femmina?», chiese semplicemente. Perché adesso sì, l’unica cosa che contava era sapere chi avrebbe portato nuova gioia nella nostra famiglia. E Anna era la buona notizia che stavamo aspettando.

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La sindrome di Down: i migliori libri di medicina, psicologia ed educazione sull’argomento

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Genetica nella sindrome di Down: Dinamica genetica che coinvolge il cromosoma 21

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La sindrome di Down (DO) è una sindrome genetica causata da un eccesso di materiale genetico sul cromosoma 21, che porta l’individuo ad avere tre cromosomi 21 invece di due. L’obiettivo generale di questo studio è stato quello di descrivere i fattori coinvolti nella predisposizione dei bambini con la sindrome di Down a sviluppare la leucemia megacarioblastica acuta (AML-M7). La metodologia utilizzata è una revisione della letteratura in formato narrativo. La SD presenta caratteristiche congenite come ritardo mentale, debolezza muscolare, anomalia cardiaca, tra le altre. Questi pazienti hanno anche un aumentato rischio di sviluppare la leucemia ma si è visto che i bambini hanno un rischio minore di sviluppare tumori solidi. Questa condizione leucemogena nella SD suscita interesse nello studio di queste patologie, poiché gli esperimenti suggeriscono che i bambini affetti da trisomia 21 hanno una probabilità 20 volte maggiore di sviluppare leucemie rispetto agli altri bambini, soprattutto LMA-M7. Studi genetici e molecolari hanno dimostrato che questa maggiore probabilità di sviluppare la leucemia è dovuta alla presenza di mutazioni somatiche nel gene GATA1.

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Ritardo mentale, sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale. Proposta di un protocollo d’intervento educativo

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Questo libro propone un protocollo di intervento di stimolazione cognitivo-comportamentale, fornendo schede-guida operative per la sua attuazione nei casi di presenza di ritardo mentale come nella SD. Il trattamento proposto è volto ad affiancare ed integrare le terapie di riabilitazione cognitiva cui vengono sottoposti i bambini con sindrome di Down con ritardo mentale. Il libro si rivolge perciò alle figure professionali che intervengono e cooperano nel percorso riabilitativo del bambino con SD.

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La sindrome di Down

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Che cos’è la sindrome di Down, perché può nascere un bambino con la trisomia 21, e come aiutarlo a crescere fino a farne una persona autonoma e integrata nel mondo della scuola e del lavoro? Il volume, dedicato a genitori, insegnanti, operatori, ripercorre la storia di vita delle persone con sindrome Down e della loro famiglia: il momento difficile della nascita, in cui ai genitori viene comunicato che il proprio figlio è nato con una disabilità, la necessità dei continui controlli medici dall’infanzia all’adolescenza, il lungo percorso educativo attraverso le terapie di riabilitazione, infine il distacco dalla famiglia e la conquista dell’indipendenza, di un posto di lavoro, ma anche di una propria vita affettiva fatta di relazioni di amicizia e di amore.

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Sindrome di Down. Sviluppo psicologico e integrazione dalla nascita all’età senile

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La sindrome di Down è caratterizzata da ritardo mentale (nella quasi totalità degli individui) e contemporaneamente (in modo non escludente) da un profilo cognitivo tipico. Il volume è diviso in due parti. La prima è dedicata alla presentazione della sindrome di Down nei suoi aspetti genetici, fisici, motori, medici, cognitivi, linguistici, sociali, di rischio psicopatologico, preventivi, educativi, scolastici e abilitativi. La seconda presenta alcune ricerche condotte in questi anni. In questo volume sono trattati, per quanto sinteticamente, temi riguardanti la prevenzione, l’educazione, l’abilitazione e l’integrazione.

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Adulti con sindrome di Down. Formazione, lavoro, sessualità e autonomia

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Questo libro risponde alla richiesta crescente di informazioni chiare e dettagliate sulle complesse problematiche dell’età adulta nella sindrome di Down: i ragazzi con sindrome di Down hanno una preparazione scolastica, psicologica e professionale adeguata ad affrontare con successo la vita adulta? Che tipo di soluzioni abitative e quali opportunità di lavoro troveranno nella comunità? Saranno capaci di avere relazioni sociali significative, e magari di sposarsi e avere dei figli? I contributi raccolti in questo volume rispondono a queste e altre domande, fornendo informazioni aggiornate e complete su vari aspetti della vita adulta delle persone con sindrome di Down e presentando le esperienze di vita di alcuni “esperti reali”, cioè adulti con sindrome di Down.

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Linguaggio e sindrome di Down

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Il volume presenta un’indagine approfondita delle strutture linguistiche che affiorano in un campione di giovani Down in diverse condizioni enunciative. Lo studio della fenomenologia linguistica della Sindrome di Down vanta una ricca letteratura internazionale, specie in ambito neurolinguistico, un terreno di elezione ideale per l’analisi del pathological speech. Scarsi sono invece gli studi che inquadrano i processi verbali della Sindrome in una prospettiva linguistica teorica che accolga principi e restrizioni normalmente assunti nei modelli cognitivi. In questa monografia, la valutazione neurologica e cognitiva si sposa con il metodo e le tecniche dell’analisi spettroacustica, mutuate dalla fonetica sperimentale, mai applicate finora in Italia nello studio del linguaggio delle persone Down. La fenomenologia rilevata è interpretata facendo ricorso a principi universali di acquisizione linguistica e di marcatezza tipologica, gli stessi che operano nei contesti verbali instabili, come nascita o morte di una lingua. Il volume è rivolto a quanti si muovono nel campo delle scienze del linguaggio. Nel contempo, si pone quale utile strumento di lavoro e di approfondimento per coloro che operano a contatto con le persone Down o con altre forme di parlato patologico, in prospettiva rieducativa o didattica.

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Lettura, scrittura e calcolo nella sindrome di Down. Percorsi di intervento

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Il libro è il frutto dell’esperienza degli autori nel corso di anni di lavoro su un aspetto molto importante dello sviluppo cognitivo dei bambini con sindrome di Down: l’apprendimento delle abilità di lettoscrittura e calcolo e il trattamento delle difficoltà in questi ambiti. L’acquisizione di buone prestazioni in lettura, scrittura e calcolo è infatti un obiettivo importantissimo su cui fondare la loro autonomia e indipendenza da adolescenti e da adulti. Nella prima parte del volume vengono presentate le conoscenze più recenti sulla sindrome relative agli aspetti legati all’apprendimento delle abilità scolastiche e le ricerche effettuate dal gruppo di lavoro dell’U.O.C. di Neuropsichiatria infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma); vengono inoltre date informazioni per articolare il percorso di intervento basandolo sullo specifico profilo cognitivo dei bambini con sindrome di Down e sulle metodiche integrate di trattamento e di insegnamento che si sono rivelate più efficaci. Dalla rassegna e dalle indicazioni per il trattamento nascono le proposte didattiche e riabilitative della seconda parte, che comprendono attività per la lettura, la scrittura e il calcolo.

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La persona con sindrome di Down. Riflessione di pedagogia e didattica speciale per una presa in carico globale nella prospettiva inclusiva

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Il volume si snoda con modalità lineari e coerenti indagando aree di ricerca particolarmente emblematiche e inconsuete: intelligenza, disabilità cognitiva, accompagnamento e lavoro di rete, intervento educativo e didattica inclusiva, autobiografia e ricerca comparativa pongono il lettore di fronte a un panorama chiaro e articolato sui temi nodali della sindrome di Down, arricchito da esperienze di “narrazione” particolarmente efficaci. Alla luce dello sguardo della pedagogia speciale, l’autrice indaga i vissuti delle persone con sindrome di Down nei contesti ordinari, che rappresentano uno spaccato sociale e ne evidenzino, indirettamente, gli indici di inclusività. L’autrice analizza l’evoluzione di tali processi anche attraverso la comparazione internazionale, evidenziando l’importanza della progettualità attraverso reti di collaborazione e di confronto. Punti chiave dei processi di inclusione diventano le rappresentazioni sulla diversità, la formazione degli operatori, le sinergie tra i diversi attori che intervengono in tali processi, la trasformazione dei saperi formali e informali. Prefazione di Roberta Caldin.

Sono molto importanti gli ultimi studi di neuropsicologia che riguardano le persone con sindrome di Down. Da queste ricerche, infatti, emergono alcune peculiarità, come il fatto che il Quoziente Intellettivo (QI) delle persone con SD tenda a decrescere con l’età.

È fondamentale tenere sempre presente che quando si interagisce con una persona affetta da sindrome di Down, a scuola, al lavoro o semplicemente al parco andando a fare una passeggiata, è il fatto di trovarsi di fronte ad un adulto o a un bambino come tutti gli altri, forse un poco diverso dagli altri, più buono probabilmente, come ben sa chi ha la fortuna di poter interagire giornalmente con queste splendide persone.